¿Hay personas insensibles al dolor?

SEGUNDA QUINCENA DE MAYO

MEJOR RESPUESTA (MÁS RESUMIDA)

Este extraño síndrome afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el mundo e impide sentir dolor. Los expertos pensaban que su origen estaba en una excesiva producción de endorfinas, que dejaban el cuerpo totalmente relajado e insensible, aunque hay otras muchas causas, como que un canal de sodio sufre una mutación o por un defecto en el gen.

Las personas que sufren esta enfermedad no son capaces de reaccionar ante los elementos lesivos que existen en el mundo y la relación entre su piel y su mente no es la correcta a la hora de enviar la información que les permita evitar los peligros. Además, estas personas tienen también otro problema importante: la anhidrosis, ya que sus glándulas sudoríparas tampoco funcionan correctamente. No sudan y su cuerpo es incapaz de refrigerarse, provocando episodios de fiebre y graves golpes de calor en días de temperatura ambiental elevada.

FUENTE:

http://www.gonzoo.com/zoom/story/insensibilidad-congenita-al-dolor-el-infierno-de-no-sufrir-1249/

Ana Castro García, 4ºC

¿Qué son los huesos de cristal?

http://es.globedia.com/cine-pediatria-101-osteogenesis-imperfecta-traves

Figure 44.
Osteagenesis imperfecta type II. Severe neonatal form. This infant had the appearance of a short limb dwarf. There is marked telescoping of bones particularly the femora. Multiple healing fractures are seen. Same bones are bowed.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Ana María Moyano Sánchez. 4ºB

Aunque, con la respuesta de Ana Mª, poco queda por añadir, me gustaría decir también, y así dar entre todos la mayor información posible, que la Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara que la padecen 1 de cada 10 000 ó 15 000 personas y solo en España podría haber unos 2.700 afectados por alguno de los cuatro tipos de OI, que aparece en todas las razas y géneros.

Pero estos datos no son del todo precisos, porque la enfermedad puede tener indicios muy leves o casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas o estas son aplastadas al pasar por la vagina, y mueren.

Las formas más graves de OI son las mutaciones genéticas que provocan una mala estructura del colágeno.
Actualmente hay un método más o menos efectivo que consiste en administrar pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Este fármaco retarda la destrucción y favorece la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de su densidad y menos posibilidades de fractura.
También me ha parecido bueno recoger el testimonio de una persona afectada por la enfermedad; Juan Camilo Varela Pasiminio:

No es que me resbale más que otras personas, sino que una caída para mí puede ser mortal. No puedo caminar durante mucho y, aunque me encanta el fútbol, no puedo jugarlo, y de niño sufría mucho con eso. Lo peor era entonces, cuando no entendía por qué me tenía que quedar quieto: uno con la edad aprende a llevar la enfermedad.

FUENTES:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx
http://www.soho.com.co/testimonio/articulo/que-se-siente-ser-un-%E2%80%98hombre-de-cristal%E2%80%99/10925

M. Dolores Ariza Jaén 4º B