¿Qué son los huesos de cristal?

http://es.globedia.com/cine-pediatria-101-osteogenesis-imperfecta-traves

Figure 44.
Osteagenesis imperfecta type II. Severe neonatal form. This infant had the appearance of a short limb dwarf. There is marked telescoping of bones particularly the femora. Multiple healing fractures are seen. Same bones are bowed.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Ana María Moyano Sánchez. 4ºB

Aunque, con la respuesta de Ana Mª, poco queda por añadir, me gustaría decir también, y así dar entre todos la mayor información posible, que la Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara que la padecen 1 de cada 10 000 ó 15 000 personas y solo en España podría haber unos 2.700 afectados por alguno de los cuatro tipos de OI, que aparece en todas las razas y géneros.

Pero estos datos no son del todo precisos, porque la enfermedad puede tener indicios muy leves o casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas o estas son aplastadas al pasar por la vagina, y mueren.

Las formas más graves de OI son las mutaciones genéticas que provocan una mala estructura del colágeno.
Actualmente hay un método más o menos efectivo que consiste en administrar pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Este fármaco retarda la destrucción y favorece la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de su densidad y menos posibilidades de fractura.
También me ha parecido bueno recoger el testimonio de una persona afectada por la enfermedad; Juan Camilo Varela Pasiminio:

No es que me resbale más que otras personas, sino que una caída para mí puede ser mortal. No puedo caminar durante mucho y, aunque me encanta el fútbol, no puedo jugarlo, y de niño sufría mucho con eso. Lo peor era entonces, cuando no entendía por qué me tenía que quedar quieto: uno con la edad aprende a llevar la enfermedad.

FUENTES:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx
http://www.soho.com.co/testimonio/articulo/que-se-siente-ser-un-%E2%80%98hombre-de-cristal%E2%80%99/10925

M. Dolores Ariza Jaén 4º B

¿Cómo murió Beethoven?

La conclusión de una investigación realizada por el forense Christian Reiter y la Universidad de Edafología de Viena; afirma que el plomo presente en los medicamentos para tratar una pulmonía fue la causa de la muerte del famosísimo músico de origen alemán, Ludwig van Beethoven.

Dicha investigación, publicada por la revista Beethoven Journal, editada por la Universidad del Estado de San José, en California (EE UU), está basada en un análisis del cabello del músico.

Se pudo determinar que la intoxicación con plomo comenzó 111 días antes de la fecha de su fallecimiento en Viena, momento en que el médico Andreas Wawruch comenzó a tratar la pulmonía de Beethoven con unas sales expectorantes, que contenían plomo.

Como efecto secundario el paciente sufrió una retención de líquidos en el vientre, y el médico tuvo que hacerle cuatro punciones para que pudiera liberarse de parte del líquido, pero no sabía que Beethoven padecía una cirrosis hepática, una patología que se sufre como consecuencia de una serie de enfermedades crónicas y cerró los pinchazos con jabón de plomo, muy usado en una época en la que aún no había antibióticos.

Anteriormente a esta investigación, el Centro de Estudios sobre Beethoven de EE UU, en Phoenix (Arizona), dio en 2000 a conocer los resultados de otro análisis por rayos X y pruebas de ADN, efectuado en muestras del cabello de Beethoven, comprados en una subasta celebrada en 1994 por la firma Sotheby's de Londres.

También esos análisis demostraron que Beethoven tenía en su organismo una concentración de plomo 100 veces superior a lo considerado aceptable, pero no se pudo entonces determinar la procedencia del metal, considerándose que la fuente podía haber sido el agua que bebía.

Mª Dolores Ariza, 4º B.

(*) PREGUNTA EFECTUADA EN CLASE DE BG DE 4º B POR EL PROFESOR, A PROPÓSITO DE LA MEDICINA FORENSE Y LAS BIOMOLÉCULAS EN LOS TEJIDOS.

¿Por qué algunas personas son alérgicas?

PRIMERA QUINCENA DE JUNIO 2012 (PREGUNTA FINAL)

Hay alergias a los alimentos, a los ácaros del polvo, al pelo de los animales, al polen, etc. ¿Pero por qué unas personas son alérgicas y otras no?

PREGUNTA REALIZADA POR LA REDACCIÓN DEL BLOG.

MEJOR RESPUESTA

Ana María Moyano Sánchez. 4ºB

Millones de personas en el mundo sufren alguna forma de enfermedad alérgica y la incidencia va en aumento. Cuando la mayoría de nosotros pensamos en las alergias, pensamos en estornudos, nariz congestionada u ojos llorosos. Es una respuesta exagerada del organismo que tienen algunas personas cuando se exponen a determinadas sustancias (alérgenos) del medio ambiente o cuando ingieren ciertos alimentos o medicamentos.

Aunque estos son los síntomas de algunos tipos de alergias, una reacción alérgica realmente es la consecuencia de varios sucesos que se producen dentro de su sistema inmunológico.

Entre los alérgenos más comunes se cuentan el polen, moho, caspa animal, excrementos de cucarachas y ácaros del polvo doméstico.

Los anticuerpos circulan en la sangre y están presentes en casi todos los líquidos corporales. Ayudan a capturar invasores indeseables. Las personas alérgicas tienen un anticuerpo llamado Inmunoglobulina E o IgE. Cuando los alérgenos ingresan por primera vez al cuerpo de una persona predispuesta a las alergias, se produce una serie de reacciones y se generan anticuerpos de IgE específicos para el alérgeno. Después de producirse, estos anticuerpos viajan a células llamadas células mastocitos, que son particularmente abundantes en la nariz, ojos, pulmones y el aparato gastrointestinal. Los anticuerpos de IgE se adhieren a la superficie de las células mastocitos y esperan al alérgeno particular.

Cada tipo de IgE tiene un "radar" específico para un tipo de alérgeno solamente. Es por esta razón que algunas personas sólo son alérgicas a la caspa de los gatos, por ejemplo (sólo tienen anticuerpos IgE específicos para la caspa de los gatos) y otros parecen ser alérgicos a todo (tienen muchos más tipos de anticuerpos de IgE).

La próxima vez que una persona alérgica tome contacto con los alérgenos a los cuales reacciona, la IgE captura los alérgenos. Esto inicia la liberación de "mediadores" químicos y otros agentes de las células mastocitos. Estos mediadores producen los síntomas de una reacción alérgica, como la inflamación de tejidos, estornudos, silbido al respirar, tos y otras reacciones.

Fuentes:
http://prevencion-de-salud.com/2008/01/%C2%BFpor-que-y-a-que-somos-alergicos.html
http://pediatriaaldia.com

¿Qué nos hace humanos?

SEGUNDA QUINCENA DE MAYO 2012

Los seres humanos compartimos con los chimpancés, nuestros parientes más próximos,  casi un 96 % del ADN. Aunque no es un dato definitivo, este % de similitud es muy alto y sin embargo, las diferencias entre ambas especies (Homo sapiens y Pan troglodytes) son muchas y muy importantes. En esta pregunta te proponemos que nos cuentes qué características son exclusivas de nuestra especie, es decir, que sólo tenemos los seres humanos. No olvides utilizar fuentes científicas.

PREGUNTA REALIZADA POR LA REDACCIÓN DEL BLOG.

MEJOR RESPUESTA

Hoy conocemos el catálogo completo de las diferencias genéticas entre el hombre y el chimpancé. Lo más característico, y que llama la atención, es que cada ser humano tiene más creatividad que cualquier animal con menos biología. Se dice que la lectura del genoma humano ha constituido una humillación. Pero nuestra riqueza no radica en tener más genes. Al contrario, la “pérdida” de éstos nos ha permitido ganar en la manifestación de nuestro carácter personal. Por ejemplo, una mutación en el gen de la miosina, se traduce en una fibra muscular más fina que reduce nuestra capacidad de masticación y, sin embargo, nos permite poder sonreír. También nos fuerza a compensar con el arte culinario la pobreza biológica de nuestra mandíbula.
El acontecimiento crítico que condujo al establecimiento de las mayores diferencias entre el cerebro del hombre y los primates está asociado con los cambios en la reorganización de los cromosomas sexuales, X e Y, durante el desarrollo embrionario. En la evolución de los mamíferos los cromosomas sexuales han seguido un proceso de paso de información del cromosoma Y al X. El cromosoma Y se ha ido reduciendo de tamaño, llegando a contener solamente los genes específicos de la masculinidad, mientras que el X se ha enriquecido almacenando genes importantes, especialmente genes para construir el cerebro.
En las hembras, XX, uno de ellos se inactiva en los diversos tejidos y de esa manera se iguala la dosis genética con los machos XY. Este proceso se invierte justo en el momento de la aparición de los primeros hombres, con un paso de información genética del cromosoma X al Y.

Los animales “superiores” como los primates tienen un comportamiento ligado al desarrollo y maduración de su sistema nervioso. Su cerebro procesa la información que le llega de fuera, siempre y cuando el estimulo específico de su especie esté presente. La información genética heredada le aporta una disposición a aprender a vivir, y le capacita para adquirir un conocimiento y dar respuestas instintivas, que son automatismos dirigidos desde la unidad funcional del organismo. Así, el animal “sabe” lo que le conviene y no se equivoca. El comportamiento de los animales viene dado por la dotación genética.

El actuar de los seres humanos, sin embargo, no está dictado por la biología. En primer lugar, no tiene un conjunto fijo de estímulos, sino que puede interesarse por cosas que incluso no existen. Una vez captado el estímulo, puede reaccionar a él de formas diversas, no determinadas biológicamente, o incluso no reaccionar. El ser humano tiene la capacidad de humanizar las necesidades biológicas y convertir el acto de comer, por ejemplo, en una celebración familiar, o de negarse el alimento (a pesar de que lo necesita para vivir) si cree que con eso va a conseguir el fin que persigue. Igualmente, el hombre no está determinado por el instinto de reproducción como el animal, cuya existencia radica en transmitir el mensaje genético para garantizar la continuidad de su especie. En el hombre, la unión corporal para la transmisión de la vida, como todos los gestos humanos naturales, tiene carácter personal.

El ser humano es pobre en instintos pero rico en capacidades. Es capaz de técnica, educación y cultura, con lo que soluciona los problemas vitales que se le plantean y que la biología no le da resueltos. Y, sobre todo, es capaz de vivir liberado del “me gusta, me apetece, o incluso lo necesito”, y de vivir no sólo en el presente, sino de recordar el pasado y proyectar el futuro. Asombroso que seamos más con menos genes.

Fuentes:
http://blogs.lainformacion.com/cronicas-de-la-ciencia/2011/12/08/la-humillacion-del-genoma-humano/
http://www.publico.es/ciencias/199762/que-nos-hace-humanos
http://www.muyinteresante.es/ique-nos-hace-humanos

Ana María Moyano Sánchez 4ºB